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Benefiz

 

Dr. House der Schweiz − Diagnosestellung bei ungelösten Fällen

Stellen Sie sich vor, Sie sind seit Jahren krank und niemand weiss, woran Sie leiden bzw. mit Ihrem Kind stimmt etwas nicht und niemand weiss warum. Oder stellen Sie sich vor, Sie haben eine genetisch bedingte Krankheit und fragen sich, ob Ihr werdendes Kind auch betroffen sein wird. Die lange diagnostische Ungewissheit stellt eine grosse psychische Belastung für die Betroffenen und ihre Familien dar. In solchen Fällen kann eine hochspezialisierte genetische Untersuchung helfen (nicht zu verwechseln mit Apotheken- oder Internet-Gentests).

Seltene Krankheiten erfordern oft eine aufwendige diagnostische Abklärung. Denn aufgrund ihrer Seltenheit und Vielfalt werden sie oft klinisch verkannt und im Vergleich zu bekannten Krankheiten dauert es meistens viel länger, bis sie diagnostiziert werden. Zudem reicht das bestehende Wissen oftmals nicht aus, um die richtige Diagnose zu stellen. Sie ist aber die Grundlage für Therapie, Prognose und Prävention. Hier setzt die Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten an, die die benötigte aufwendige genetische Abklärung im eigenen Genetikzentrum ermöglicht. Mittels modernster Methoden der Humangenetik werden schwierige medizinische Fälle nach dem Vorbild von Dr. House bis zur erfolgreichen Diagnosestellung abgeklärt. Die Patienten und Ratsuchenden erhalten dadurch den Grund und einen Namen für ihre Krankheit. Nun kann der Weg zum richtigen Krankheitsmanagement sowie zur Abklärung und Beratung in der Familie eingeschlagen werden.

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